Diagnóstico Pré-Implantacional PGD/DPI

PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis) que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional) é um exame que pode ser utilizado no processo de FIV – Fertilização “In Vitro”, com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética ou cromossômica antes da implantação no útero da mãe. Assim, casais com chances de gerar filhos com problemas como Síndrome de Down, Distrofia Muscular, Hemofilia, entre outras anomalias genéticas, podem descobrir se o embrião possui tais doenças por meio deste exame.

Essa técnica utilizada em tratamentos de fertilidade, consiste na retirada de uma ou mais células do embrião (biópsia embrionária), em laboratório e encaminhada para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Este procedimento não afeta o futuro bebê e o resultado pode ser obtido em poucas horas. Embriões com problemas não devem ser transferidos e em casos especiais, o procedimento também pode ser utilizado em mulheres com mais de 40 anos. Nesta idade, as chances de gerar um filho com problemas genéticos são de uma em 40, ao passo que nas mulheres mais novas, até 35 anos, são de uma em 200.

Além de ser utilizada para minimizar as possibilidades de anomalias no bebê, esta técnica também aumenta a probabilidade de resultados positivos na FIV, pois na maioria dos casos, embriões com anomalias são naturalmente descartados pelo organismo materno.

 PGD pela técnica de FISH ( Fluorescence In Situ Hybrydization). Examina até 11 cromossomos. Consiste na retirada de uma célula no terceiro dia de desenvolvimento, quando o embrião, ainda no laboratório, tem ao redor de oito células. Em seguida, esta célula é encaminhada para análise, e o resultado fica disponível antes de os óvulos serem transferidos para o útero. Este exame permite a análise de no máximo 11 cromossomos, que são representados pelos números 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22 e pelos sexuais X e Y. Somente os embriões saudáveis são transferidos.

As preocupações negativas ou controvérsias deste procedimento são os eventuais danos causados ao embrião, as dúvidas quanto a possível diminuição da taxa de gravidez, o descarte de embriões potencialmente saudáveis, pois, erroneamente, pode-se considerar embriões doentes quando, na verdade não o são, uma vez que nem sempre uma única célula retirada para exame representa a totalidade(Mosaicismo).

PGD por Hibridação Genômica Comparativa pela técnica de microarray-a-CGH (microarray- Comparative Genomic Hybridization). Examina os 24 cromossomos.

Estuda os 24 cromossomos (22 pares de cromossomos autossomos denominados com números de 1 a 22 e mais dois sexuais X e Y). Nesta técnica, mais moderna que a anterior, o embrião deve alcançar o estágio de blastocisto (quinto dia de desenvolvimento). São retiradas de 6 a 10 células e por isso o diagnóstico é mais preciso e seguro quando comparado ao anterior, sendo possível identificar um maior número de anomalias, uma vez que são analisados 24 cromossomos.

O a-CGH, também chamado de PGD-24, pode ainda aumentar a chance de sucesso dos tratamentos, pois evita a causa mais frequente de perdas gestacionais que são as aneuploidias embrionárias, além de reduzir o risco de gestação múltipla, pois um número menor de embriões poderá ser transferido. Outra vantagem é que, ao aguardar o desenvolvimento dos embriões até o estágio de blastocisto, pela seleção natural, haverá um menor número de embriões a serem examinados em comparação ao exame PGD-FISH, realizado no terceiro dia, o que pode reduzir o custo.

Entretanto, existe o risco de, ao aguardar até o estágio de blastocisto, não ter embriões para serem transferidos. Isso é frustrante, mas é importante que saibam que tal fato, provavelmente, é apenas uma antecipação de um resultado negativo de gravidez.

 Importante: Estas técnicas não devem se tornar um procedimento de rotina para todas as mulheres que desejam engravidar. Além do alto custo do exame, existem alguns princípios éticos do casal que devem ser respeitados; como, a aceitação de uma seleção natural e a não concordância do descarte dos embriões que apresentarem problemas.

Devem ainda ter indicações restritas às reais necessidades, pois estes exames não são isentos de riscos. Existem controvérsias quanto aos problemas causados por este exame que podem ser maiores ou menores dependendo da experiência dos profissionais que estão realizando o procedimento.